Battery Low Over een ziekte die energie vreet Voorafgaand aan onze afspraak in de grote hal van het Radboud University Nijmegen Medical Centre (Radboudumc), controleer ik nog even de camera waarmee ik professor Jan Smeitink straks wil vereeuwigen voor bij dit interview. In de display knippert een batterij: battery low. Hoe symbolisch. Geen foto, wel een kop voor het artikel. Kinderarts Jan Smeitink zorgt voor inhoud. Onderwerp van gesprek: een mitochondriële ziekte. Professor Jan Smeitink legt geduldig nog eens uit wat een mitochondriële ziekte is. “Het gaat om een energiestofwisselingsziekte die nog relatief onbekend is en waarvoor nog geen medicijn bestaat. Zij ontstaat door een defect in het DNA waardoor de in de cel gelegen mitochondriën, de energiefabrieken, niet goed werken. Iedere week worden in Nederland één tot twee kinderen geboren met deze mitochondriële aandoening.” Extreem vermoeid Smeitink schetst de impact die deze ziekte op het leven van de kinderen heeft: “Normaal zorgen de mitochondriën ervoor dat het lichaam de benodigde energie voor het functioneren van organen en het gebruik van spieren uit voeding kan halen. Bij deze patiënten gebeurt dat nauwelijks met als gevolg dat ze een enorm energietekort hebben. Deze patiëntjes zijn extreem vermoeid en hebben last van spierzwakte. Maar er is meer. Ook de hartspier en zelfs de hersenen kunnen aangetast worden. Dat laatste kan leiden tot een geestelijke handicap en epilepsie.” 32 Pagina 31

Pagina 33

Scoor meer met een online shop in uw publicaties. Velen gingen u voor en publiceerden mailings online.

Capital Magazine Lees publicatie 2Home